A Deficiência Hereditária é resultante de doenças transmitidas por genes, e pode se manifestar desde o nascimento ou surgir posteriormente. A Deficiência Congênita é aquela que existe no indivíduo ao nascer e, mais comumente, antes de nascer, isto é, durante a fase intrauterina. Já a Deficiência Adquirida, é aquela que ocorre depois do nascimento, em virtude de infecções, traumatismos, intoxicações (BRASIL, 2006). Segundo a Portaria 199 de 30 de janeiro de 2014, Doença Rara é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos (1,3 para cada duas mil pessoas).
As doenças raras são caracterizadas por ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa. No Brasil cerca de 6% a 8% da população (cerca de 15 milhões de brasileiros), pode ter algum tipo de doença rara. Estima-se que 80% das doenças raras têm causa genética e as demais, têm causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras.